W dniu 18 lutego 2021 Ministerstwo Zdrowia zaakceptowało program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Tym samych kolejna grupa chorych dzieci otrzymała szansę na szybką diagnostykę i wdrożenie leczenia, jeszcze zanim wystąpią objawy choroby. To jest kolejne badanie, które będzie wykonywane w ramach  badań przesiewowych noworodków.

Historia badań przesiewowych noworodków wiąże się  z odkryciem fenyloketonurii  i następnie wprowadzeniem  przez Roberta Guthriego w 1963 roku przesiewowego testu oznaczania fenyloalaniny w suchej kropli krwi na bibule. Od tamtego czasu lista chorób wrodzonych wykrywanych dzięki badaniom populacyjnym noworodków rozszerzyła się o kolejne choroby i obecnie liczy kilkadziesiąt pozycji. W Polsce dzięki badaniom przesiewowych noworodków wykrywamy, poza wspomnianym wyżej SMA, jeszcze innych 29 chorób.

Jakie to choroby?

Jak, gdzie  i kiedy  wykonuje się  te badania?

Dlaczego są one tak ważne?

Ile one kosztują?

Odpowiedzi na te pytania (I NIE TYLKO) znajdziecie w 60 minutowym wystąpieniu ONLINE.

Poznajmy jak nauka wpływa na nasze życie i zdrowie!

Zapraszamy

Wszyscy mile widziani

Nauka bez granic. Enjoy science!