Miejsce realizacji: Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie (Aula)
Adres: Lublin, ul. prof. Antoniego Gębali 6

W 2021 roku Ministerstwo Zdrowia zaakceptowało program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Tym samych kolejna grupa chorych dzieci otrzymała szansę na szybką diagnostykę i wdrożenie leczenia, jeszcze zanim wystąpią objawy choroby. To jest kolejne badanie wykonywane w ramach badań przesiewowych noworodków.

Historia badań przesiewowych noworodków sięga do roku 1963, kiedy Robert Guthrie wprowadził przesiewowy test oznaczania fenyloalaniny w suchej kropli krwi na bibule. Od tamtego czasu lista chorób wrodzonych wykrywanych dzięki badaniom populacyjnym noworodków rozszerzyła się o kolejne choroby i obecnie liczy kilkadziesiąt pozycji. Jakie to choroby? Jak, gdzie i kiedy wykonuje się te badania? Dlaczego są one tak ważne?