Miejsce realizacji: Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 4 (Biblioteka - sala konferencyjna)
Adres: Lublin, ul. dra Kazimierza Jaczewskiego 8

Według definicji chorobę rzadką definiuje się jako schorzenie, które dotyka mniej niż 5 na 10.000 osób. Szacuje się, że w Polsce choruje na choroby rzadkie około 3 milionów osób. Większość chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie i może przebiegać pod maską niespecyficznych objawów, jak zaburzenia widzenia, zaburzenia słuchu, obecność nietypowych zmian skórnych. Dlatego uważa się, że liczba osób chorych jest znacznie większa od szacowanych danych. Część chorób rzadkich prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia nerek. Dzięki postępom w biologii molekularnej możliwe jest wykonywanie szybkich i prostych testów przesiewowych, tzw. testów "suchej kropli krwi". W trakcie spotkania zostaną przedstawione choroby nerek uwarunkowane genetycznie, takie jak zespół Alporta i choroba Fabry'ego oraz zostanie zaprezentowane wykonanie testu "suchej kropli krwi".