Miejsce realizacji: Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie (Aula)
Adres: Lublin, ul. prof. Antoniego Gębali 6

Zapraszamy na serię warsztatów o chorobach rzadkich. Średni czas wykrycia choroby rzadkiej to nawet 10 lat. Niektóre choroby metaboliczne często mylone są z autyzmem czy boreliozą. Postaramy się przedstawić możliwości diagnostyki laboratoryjnej w kierunku diagnozowania chorób rzadkich, które mogą być rozpoznawane nawet w wieku dorosłym. Pamiętajmy że badania przesiewowe noworodków prowadzone są od 2013 roku na szeroką skalę. Jednocześnie obserwujemy dużą liczbę pacjentów wśród dzieci urodzonych przed 2013 i dorosłych, którzy zaczynają prezentować objawy adrenoleukodystrofii. Pacjenci Ci nie mieli wykonanych badań przesiewowych w wieku noworodkowym. Jesteś młodym lekarzem, studentem medycyny i kierunków medycznych i chcesz pogłębić swoją wiedzę o chorobach rzadkich? Te warsztaty są dla Ciebie. Przedstawimy podstawy diagnostyki metabolicznej, a także omówimy przypadki naszych pacjentów. Poznacie Państwo różne techniki pobrania materiału do badań w kierunku chorób metabolicznych, od suchej kropili krwi przez mikrocupy i standardowe pobrania krwi. Poznacie różnice w interpretacji badań ze względu na różny materiał do badań - badania jakościowe, półilościowe i ilościowe. Warsztaty będą prowadzone przez diagnostów laboratoryjnych wykonujących badania i współpracujących z lekarzami opiekującymi się pacjentami z chorobami metabolicznymi.