Miejsce realizacji: Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie (Samodzielna Pracownia Diagnostyki Genetycznej)
Adres: Lublin, ul. prof. Antoniego Gębali 6

Genom człowieka odgrywa kluczową rolę w procesie budowania i funkcjonowania niesamowitej maszynerii jaką jest człowiek.  Przeciętnie organizm człowieka o wadze około 70 kg, wieku 20-30 lat i 1,7m wzrostu, składa się z około 30 trylionów komórek. W każdej komórce ludzkiego ciała znajduje się ok. 25 000 genów kodujących białka. Geny, czyli odcinki nici DNA, stanowią matrycę na podstawie której tworzone są białka umożliwiające funkcjonowanie naszemu organizmowi. Dzielące się komórki muszą powielić nić DNA do komórek potomnych. Jest to skomplikowany proces, w który zaangażowane jest wiele różnych enzymów i mechanizmów. Każda komórka w trakcie podziału mitotycznego musi powielić ok. 3 miliardów par zasad. Replikacja genomu zachodzi w fazie S cyklu komórkowego i trwa ok. 8 godzin. Czy w procesie powielenia trzech miliardów par zasad w ciągu 8 godzin mogą zdarzyć się jakieś błędy? Oczywiście, że się zdarzają, średnio z częstością jeden błąd na 10 000 000 000 nukleotydów. Niektóre błędy powodują, że gen zmienia się w taki sposób, że zmianie ulega również białko kodowane przez ten gen. Zmienione białko nie może pełnić swojej funkcji lub w ogóle nie może być zsyntetyzowane i wtedy u człowieka pojawiają się różne objawy.

Poszukiwanie genów odpowiedzialnych za choroby może być bardzo ciekawe. Lekarz genetyk analizuje wszystkie objawy oraz wady wrodzone występujące u pacjenta. Często w prawidłowym postawieniu diagnozy kluczową rolę pełnią zmiany dotyczące wyglądu twarzy, dłoni, stóp, zmiany występujące na skórze.

Podczas wykładu chciałabym pokazać Państwu jakie cechy mogą być pewnymi wskazówkami do postawienia diagnozy oraz kiedy warto wykonać badania genetyczne.